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核磷蛋白-1(NPM1)是一种重要的核磷蛋白,能穿梭于细胞核与细胞质间,定位于核仁的颗粒区.NPM1基因外显子12突变是急性髓系白血病(AML)的一种常见的分子遗传学异常,在成年人AML中的发生率较高,而在儿童AML中则相对较少.该文重点阐述NPM1基因的结构及其功能、儿童AML中NPM1基因突变及其与Fit-3跨膜区内部串联重复之间的关系、NPMI突变的AML儿童临床特征及分子靶向治疗的前景.
作者：杨建雅；汤永民
来源：国际儿科学杂志 2008 年 35卷 5期
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