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范可尼贫血(FA)表现极大的临床异质性,尽管FA相关基因的识别拓宽了人们对于FA发病机制的认识,但除少数病例外,这些基因型与临床表现型之间缺少严格的对应性.对于同一基因型FA患者而言,突变类型对临床表现型影响似乎更为重要,修饰基因、环境因素差异等也可致FA患者临床表现明显不同.与基因型和临床表现型多样性不同,FA细胞表现型更具特征性,是诊断FA最重要的依据.

作者:尹延珂

来源:国际儿科学杂志 2010 年 37卷 5期

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尹延珂
来源:
国际儿科学杂志 2010 年 37卷 5期
标签:
范可尼贫血 基因型 表现型 嵌合 Fanconi anemia Genotype Phenotype Mosaicism
范可尼贫血(FA)表现极大的临床异质性,尽管FA相关基因的识别拓宽了人们对于FA发病机制的认识,但除少数病例外,这些基因型与临床表现型之间缺少严格的对应性.对于同一基因型FA患者而言,突变类型对临床表现型影响似乎更为重要,修饰基因、环境因素差异等也可致FA患者临床表现明显不同.与基因型和临床表现型多样性不同,FA细胞表现型更具特征性,是诊断FA最重要的依据.