哮喘治疗的主要药物包括支气管扩张的β2受体激动剂、抗炎的吸入性糖皮质激素、白三烯调节剂和茶碱.然而每个哮喘患者对治疗药物的疗效均有差异,70％的差异可能是由患者的基因变异造成的.药物基因组学用基因信息提供了提高有效性或避免不良反应的个体化药物选择的可能.支气管扩张剂的可逆性和连续服用β2激动剂者病情恶化与肾上腺素β2受体的Gly16Arg基因型相关;β2肾上腺受体上的基因突变(Arg16Gly)可预测抗胆碱能类哮喘治疗的疗效.使用传统单核苷酸多态性方法发现了糖皮质激素释放激素受体1(CRHR1)上一个疗效相关的可能标记基因;CRHR1、TBX21和FCER2的变异体与肺功能、气道反应性和吸入糖皮质激素患者病情恶化的差异性有关.另一个主要通路是对半胱氨酸白三烯受体激动剂的可能有效途径;ALOX5、LTA4H、LTC4S、ABCC1、CYSLTR2和SLCO2B1的变异体与白三烯调节剂疗效差异性相关.个体基因信息为基础的药物基因组学方法将为患者提供最好的个体化治疗.
作者：李京阳
来源：国际儿科学杂志 2012 年 39卷 5期
