噬血细胞综合征(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)根据其病因可分为原发性和继发性,原发性HLH包括家族性HLH和原发性免疫缺陷病相关性HLH,原发性免疫缺陷病相关性HLH包括Chediak-higashi综合征、Griscelli综合征Ⅱ型、Hermansky-Pudlak综合征Ⅱ型、X-连锁淋巴细胞异常增生症1型及2型等.这些疾病均是由于相关基因突变,导致自然杀伤细胞和T细胞功能受损,不能有效杀灭病原菌,持续病原刺激引起巨噬细胞活化、炎症因子爆发,进而导致HLH发生.其共同表现为反复感染、持续高热、肝脾肿大、血细胞减少、骨髓内可见噬血细胞、血清铁蛋白升高、纤维蛋白原降低等.治疗上可给予地塞米松、依托泊甙、环孢素A等以获得缓解,根治方法为造血干细胞移植.
作者：黎雯蒂
来源：国际儿科学杂志 2012 年 39卷 6期
