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染色体异常是先天性心脏病的重要病因之一.目前普遍认为染色体的微小片段畸形可能导致多个基因的表达异常.新近发现先天性心脏病常表现为染色体异常导致一部分临床综合征.该文就三体型染色体异常、染色体缺失、特纳综合征、克兰费尔特综合征等染色体异常合并先天性心脏病的概率、类型、合并的其他畸形、机制及预后等方面的进展进行综述.
作者：李娟
来源：国际儿科学杂志 2013 年 40卷 1期
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