心脏圆锥动脉干畸形是一类常见的、严重威胁新生儿和婴幼儿生命健康的先天性心血管疾病.研究证实TBX1基因参与了部分圆锥动脉干畸形的形成.近年研究发现,视黄酸(retinoic acid,RA)信号通路在圆锥动脉干畸形发生过程中起重要作用.进一步研究发现,在RA受体基因突变小鼠模型中,转化生长因子β2的差异性表达与圆锥动脉干畸形临床表型的多态性密切相关,但其具体机制尚不清楚.该文主要探讨TBX1-RA信号通路及转化生长因子β2-RA信号通路与圆锥动脉干畸形之间的关系研究进展.
作者：邓建英
来源：国际儿科学杂志 2014 年 41卷 1期
