胚胎心脏的正常发育有赖于各相关基因的精确表达,涉及复杂的基因调控模式,其中任一环节出现偏差都会导致心脏畸形的发生.不同物种的Tbx2基因表达最终都局限在非腔室心肌区域的房室管,这提示Tbx2基因在心脏发育中时空表达的一致性和进化过程的高度保守性.Tbx2作为T-box转录因子家族的成员之一,主要参与心脏流出道和房室管的发生,通过调节下游目的基因的转录水平,从而引起一系列的调节通路变化.目前越来越多的研究表明,Tbx2表达水平或调控异常导致了不同模式动物心脏畸形的发生.临床报道也证实TBX2所在片段的微缺失/重复及其非编码区遗传变异与人类先天性心脏病的发生密切相关.该文综述了Tbx2在胚胎心脏发育中的功能、可能的调控机制及与先天性心脏病的关系.
作者：蔡科
来源：国际儿科学杂志 2018 年 45卷 8期
