法洛四联症(tetralogy of Fallot,TOF)是最常见的紫绀型先天性心脏病,其病理解剖为室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄以及右心室肥厚.目前外科手术矫正TOF的成功率明显提高,但患儿术后仍有发生并发症的风险.研究TOF发病因素对其遗传咨询、疾病预防有重要意义.TOF的病因机制复杂,研究发现NKX2-5、Jagged-1、GATA-4、TBX1等基因与TOF发病相关;母孕期暴露包括有害环境暴露、感染及其他疾病、关键营养素缺乏等也可增加其发病风险.该文重点阐述TOF发病相关因素的研究进展.
作者：李小迪
来源：国际儿科学杂志 2018 年 45卷 11期
