囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是由编码cAMP调控阴离子通道的囊性纤维化跨膜电导调节剂(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因突变引起的常染色体隐性遗传病.CF虽然是一种多器官系统疾病,但大多数CF患者死于继发的肺部疾病,大多在儿童期发病,以慢性细菌感染和炎症为特征.近90％的CF患者至少有一个AF508基因拷贝突变,如果有数百个CFTR突变会导致一系列严重的疾病.无论何种致病突变,CFTR基因替代方法都是有效的.从1989年发现CFTR基因后,CF基因治疗的体外试验在1990年迅速开展.从1993年开始许多基因治疗的临床试验开始尝试修复气道上皮细胞CFTR缺陷.尽管学者们热情很高,但FDA还没有批准CF基因治疗.该综述主要讨论CF基因治疗的发展史,从CFTR发现基因到目前最先进的载体设计.虽然CF基因治疗的实施比最初设想的更具挑战性,但由于不断的创新,未来有可能成为现实.
作者：李淼
来源：国际儿科学杂志 2019 年 46卷 11期
