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新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus,NDM)大多与胰岛β细胞功能或数量、胰腺发育与分化相关基因突变相关,部分为染色体甲基化异常相关基因突变.随着致病基因谱的扩增,不断发现新的特征性临床表型.除胰岛素治疗外,安全有效的磺脲类药物通过关闭K-ATP通道释放胰岛素,可改善部分通道相关基因突变患儿的神经发育障碍.该文阐述了近来NDM基因突变机制的相关研究,对其临床特征进行总结,为治疗提供新思路.
作者：赵雪
来源：国际儿科学杂志 2019 年 46卷 12期
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