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ATP6V1B2(ATPase H + transporting V1 subunit B2)基因突变可导致显性遗传性耳聋-甲发育不全(dominant deafness and onychodystrophy,DDOD,MIM124480)综合征和Zimmermann-Laband综合征2(ZLS2,MIM616455)。DDOD综合征的患者临床表现为先天性感音神经性耳聋和甲发育不良,最新研究表明患者还存在学习和认知问题。ZLS2综合征的患者表现为牙龈异常增生、甲发育不良和智力障碍,但是若突变位点偏向ATP6V1B2蛋白中心,则突出表现为智力障碍和癫痫,而没有明显的牙龈异常增生和甲发育不良。ATP6V1B2基因编码液泡型质子转运ATPase蛋白(vacuolar proton transporter ATPase,V-ATPase)V1结构域的中B2亚基,V-ATPase对维持细胞内和细胞器正常的酸碱环境至关重要。目前认为该基因的致病性变异所导致的V-ATPase功能障碍和溶酶体酸化异常可能是DDOD综合征和ZLS2发病的分子基础。对Atp6v1b2 c.1516C>T基因敲入小鼠的深入研究发现:Atp6v1b2 Arg506X / Arg506X的小鼠存在明显认知障碍,海马CA1区受损可能是其病理基础。B2亚基和E亚基的相互作用减弱可能是V-ATPase功能障碍的潜在分子机制。深入分析比较ATP6V1B2基因致病突变所导致的疾病表型,并对致病突变进行功能研究有着重要的意义。

作者:孙婧婧

来源:国际儿科学杂志 2020 年 47卷 10期

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孙婧婧
来源:
国际儿科学杂志 2020 年 47卷 10期
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ATP6V1B2基因 耳聋-甲发育不全综合征 Zimmerman-Laband综合征 表型 致病机制 ATP6V1B2 gene Dominant hereditary deafness and onychodystrophy syndrome Zimmermann-Laband syndrome Phenotype Pathogenesis
ATP6V1B2(ATPase H + transporting V1 subunit B2)基因突变可导致显性遗传性耳聋-甲发育不全(dominant deafness and onychodystrophy,DDOD,MIM124480)综合征和Zimmermann-Laband综合征2(ZLS2,MIM616455)。DDOD综合征的患者临床表现为先天性感音神经性耳聋和甲发育不良,最新研究表明患者还存在学习和认知问题。ZLS2综合征的患者表现为牙龈异常增生、甲发育不良和智力障碍,但是若突变位点偏向ATP6V1B2蛋白中心,则突出表现为智力障碍和癫痫,而没有明显的牙龈异常增生和甲发育不良。ATP6V1B2基因编码液泡型质子转运ATPase蛋白(vacuolar proton transporter ATPase,V-ATPase)V1结构域的中B2亚基,V-ATPase对维持细胞内和细胞器正常的酸碱环境至关重要。目前认为该基因的致病性变异所导致的V-ATPase功能障碍和溶酶体酸化异常可能是DDOD综合征和ZLS2发病的分子基础。对Atp6v1b2 c.1516C>T基因敲入小鼠的深入研究发现:Atp6v1b2 Arg506X / Arg506X的小鼠存在明显认知障碍,海马CA1区受损可能是其病理基础。B2亚基和E亚基的相互作用减弱可能是V-ATPase功能障碍的潜在分子机制。深入分析比较ATP6V1B2基因致病突变所导致的疾病表型,并对致病突变进行功能研究有着重要的意义。