卵巢透明细胞癌(ovarian clear cell carcinoma,OCCC)是卵巢上皮性癌中一种特殊的组织学类型,约占卵巢上皮性癌的5％～25％.早期的OCCC预后较好,并且部分患者不需辅助治疗,但该肿瘤晚期对传统的化疗方案不敏感,预后不良.OCCC的发生与子宫内膜异位症密切相关.最近研究显示参与染色体重构的抑癌基因BAT丰富结合域1A基因(the AT-rich interactive domain 1A,ARID1A)与OCCC的病理发生有关.研究发现子宫内膜异位症损害的部位常存在该基因的突变.ARID1A基因表达的蛋白是酵母交换型转换/蔗糖不发酵(SWI/SNF)的亚基之一,参与DNA的复制、转录、修复、重组,抑制细胞增殖及肿瘤生长.A RID1A基因突变在妇科肿瘤中最为常见,在OCCC所占比例最高(46％～57％).突变型A RID1A通过磷脂酰肌醇激酶3催化亚单位α基因(PI3KCA)突变、抑制蛋白酪氨酸磷酸酶(PTEN)活性,上调磷脂酰肌醇激酶3/蛋白激酶B(PI3K/Akt)通路,并促进血管生成,同时也作用于人类表皮生长因子受体2(HER2),引起凋亡及错配修复缺陷.在OCCC中深入全面的研究ARID1A基因,为OCCC的早期诊断及确定有效的介入治疗的分子靶点提供基础.综述ARID1A基因在OCCC发生中的作用.
作者：朱珏；张可
来源：国际妇产科学杂志 2015 年 42卷 3期
