目的：分析2002至2011年北京市通州区先天性甲状腺功能减低症（ CH）、苯丙酮尿症（ PKU）的新生儿疾病筛查情况。方法采用回顾性研究的方法，统计分析2002至2011年在通州区各助产机构出生的新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的数据。结果10年间通州区活产106683人，筛查103531人，随着活产数增加筛查人数逐年增多，平均筛查率为97．05％。全区筛查率呈逐年上升趋势（χ2＝535．748，P＜0．01）。检出先天性甲状腺功能减低症43例，发病率占41．53/10万；检出苯丙酮尿症10例，发病率9．66/10万。10年间可疑病例复查率为83．91％，其中未复查的可疑病例中流动人口占82．80％。结论新生儿疾病筛查是先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症三级预防的有效方法，应提高流动人口对新生儿疾病筛查的认识，加强管理，提高新生儿疾病筛查率和复查率。
作者：张伯昕；张晓文
来源：中国妇幼健康研究 2013 年 5期
