目的 分析不同叶酸代谢关键酶基因型及个体化补充叶酸对孕妇血清同型半胱氨酸(Hcy)水平和出生缺陷发生的影响.方法 将丽水市妇幼保健院妇产科2017年11月至2018年5月657例进行孕检的孕妇作为研究对象,在首次孕检时对研究对象血清Hcy含量与MTRR A66G和MTHFR A1298C、C677T位点情况进行测定.按照基因测定结果 ,分为A组(中高度风险,301例)与B组(低度风险+未发现风险,356例).其中,A组给予叶酸800 mg/d,B组给予叶酸400 mg/d,均至孕3个月.记录两组Hcy水平和新生儿出生缺陷情况.结果657例进行孕检的孕妇MTRRA66G基因型GG、MTHFRA1298C基因型CC、C677 T基因型T T三种纯合突变频率分别为6.39％(42/657)、5.78％(38/657)、26.94％(177/657).个体化补充叶酸前,A组孕妇血清中H cy的表达水平显著高于B组(t=18.09,P<0.01);个体化补充叶酸后,两组孕妇血清中H cy的表达水平无显著差异(t=0.99,P>0.05).个体化补充叶酸前,当血清中Hcy的表达水平超过8.55 mmol/L时,提示叶酸利用能力中重度风险的特异性及敏感度分别78.09％ 、81.06％.两组新生儿总出生缺陷率比较无显著差异(χ2=0.05,P>0.05).结论 不同叶酸代谢关键酶基因型及孕妇血清H cy检测有利于为不同孕妇提供个体化补充叶酸治疗,减少出生缺陷的发生率.
作者：包燕；钱碧霞；谢妮
来源：中国妇幼健康研究 2019 年 30卷 3期
