目的 探讨儿童遗传性球形红细胞增多症(HS)的临床特点及其诊断.方法 对新乡医学院第一附属医院2008年12月至2019年7月收治的34例H S患儿临床资料进行分析.结果 在34例H S患儿中,男15例,女19例,男:女为0.8:1;起病中位年龄为16.5个月[四分位距(IQR):1.0～46.0],诊断中位年龄为29.5个月(IQR:11.6～79.0).有17例(50.0％)患儿家族史阳性,有12例(35.3％)发生了并发症;首诊时有25例(73.5％)同时存在贫血、黄疸、脾肿大,有9例(26.5％)临床表现不典型.在34例患儿中,对29例行Coombs试验结果均为阴性;对31例行外周血涂片和(或)骨髓涂片检查,其中24例(77.4％)可见球形红细胞;对30例行红细胞渗透脆性试验,其中23例(76.7％)增高;对1例行基因检测,为SPTB基因突变.随访显示,对20例(58.8％)重度贫血患儿行输血治疗,输血后红细胞计数、血红蛋白浓度较输血前均明显升高(t值分别为-11.107、-10.400,P<0.05),红细胞分布宽度变异系数较输血前明显下降(t=4.454,P<0.05);对13例(38.2％)患儿行全脾切除术,术后3天、术后1周与术前比较,红细胞计数、血红蛋白浓度、血小板计数、红细胞分布宽度变异系数、总胆红素均明显好转(F值分别为23.144、24.576、74.499、33.085、5.989,P<0.05).结论 对于临床表现不典型的H S患儿,应结合实验室检

作者：闫彦睿；李培岭；刘豹；范蕊；石太新

来源：中国妇幼健康研究 2021 年 32卷 7期