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掌腱膜挛缩症(DD)是以掌、指筋膜纤维组织异常增生为特征,逐步导致掌指关节和指间关节出现不可逆性屈曲畸形的疾病,可严重影响手功能.然而,DD发病机制尚不明确.许多研究已证实,Wnt/β-连环蛋白(β-catenin)信号转导通路和蛋白激酶B(Akt)信号转导通路效应分子的异常激活以及局部炎症和免疫异常均与DD发生和发展有关.尽管目前这些发现尚不能以"一元论"完美地揭示DD的发病机制,但未来或许可以围绕新的基因组学改变、重要信号分子和动物模型建立等方面开展研究,从而寻找DD发病机制中重要的信号节点,以实现针对基因或信号分子的精准靶向治疗.该文拟对DD病理生理学、遗传学、细胞信号转导通路和细胞外环境等方面的研究进展进行综述,为治疗DD探索新思路与新方法.

作者:张睿;徐佳;王晓昱;康庆林

来源:国际骨科学杂志 2021 年 42卷 3期

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作者:
张睿;徐佳;王晓昱;康庆林
来源:
国际骨科学杂志 2021 年 42卷 3期
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掌腱膜挛缩症 发病机制 遗传学 信号转导通路 细胞外环境
掌腱膜挛缩症(DD)是以掌、指筋膜纤维组织异常增生为特征,逐步导致掌指关节和指间关节出现不可逆性屈曲畸形的疾病,可严重影响手功能.然而,DD发病机制尚不明确.许多研究已证实,Wnt/β-连环蛋白(β-catenin)信号转导通路和蛋白激酶B(Akt)信号转导通路效应分子的异常激活以及局部炎症和免疫异常均与DD发生和发展有关.尽管目前这些发现尚不能以"一元论"完美地揭示DD的发病机制,但未来或许可以围绕新的基因组学改变、重要信号分子和动物模型建立等方面开展研究,从而寻找DD发病机制中重要的信号节点,以实现针对基因或信号分子的精准靶向治疗.该文拟对DD病理生理学、遗传学、细胞信号转导通路和细胞外环境等方面的研究进展进行综述,为治疗DD探索新思路与新方法.