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囊性纤维化(CF)是一种常染色体隐性遗传疾病,在亚洲发病率较低,中国尚无发病情况的流行病学统计数据.CF可导致全身多系统功能受累,基因检测作为一种安全、快速、易行的方法在CF诊断中越来越重要,但目前还未提出中国人群的基因突变谱.多学科联合治疗及基因治疗是现在CF的研究新方向.目前还未制定适合中国人群的治疗及疾病管理指南.现就我国CF研究现状、发病机制、临床表现、诊断及基因研究与治疗方面进行综述.
作者：季新忠；黄丽；杜志鹏；李伟杰；杨福顺
来源：国际呼吸杂志 2020 年 40卷 3期
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