唐氏综合征(Down's Syndrome, DS)又称21三体综合征,是人类最早发现且最常见的常染色体病.其危害严重,自然发生率高,做好其产前筛查具有重要意义.妊娠相关血浆蛋白A(pregnancy associated plasmaprotein A, PAPP-A)是妊娠早期DS筛查的有效母体血清标志物, 单项检测效果相当或好于其他血清标志物.双联检测以PAPP-A+人绒毛膜促性腺激素β亚基(β-hCG)为最佳组合.结合胎儿颈后透明层(NT)检出DS有明显提高, PAPP-A是妊娠早期DS筛查最有希望的一项指标.目前其筛查指标多为单胎妊娠指标,双胎妊娠筛查指标缺乏统一、公认的标准值,需进一步完善.
作者：黄星；罗新
来源：国际生殖健康/计划生育杂志 2010 年 29卷 1期
