目的:探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)基因诊断及行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)助孕治疗的特点.方法:报告1例CAH合并原发性不孕女性患者的临床表现、染色体检查、生化和类固醇激素测定,采用直接基因测序法测定基因型,并进行糖皮质激素替代治疗及IVF-ET助孕治疗.结果:该患者基因突变检测显示CYP21A2基因复合杂合突变,确诊为21-羟化酶缺乏(21-OHD)型CAH,经IVF-ET成功妊娠,孕期予以糖皮质激素干预并进行产前诊断,孕足月分娩一健康男婴.结论:基因检测是CAH遗传学诊断和产前诊断的有效方法,CAH患者进行IVF-ET期间降低雄激素与孕激素可改善助孕治疗结局.
作者：胡玥玥；徐少元；彭海英；张昌军
来源：国际生殖健康/计划生育杂志 2018 年 37卷 6期
