目的:探讨高通量测序技术检测自然流产绒毛染色体异常的准确性.方法:选择2018年3月—2019年3月在本院行自然流产术的39例患者,提取39份绒毛标本,采用高通量测序技术对绒毛组织的基因组DNA进行分析,并与细胞培养染色体核型分析结果进行比较.结果:细胞培养染色体核型分析发现:染色体异常21例(53.85％),染色体未见明显异常14例(35.90％),检测失败4例(10.26％).在21例染色体异常样本中,非整倍体11例(52.38％),单体共5例(23.81％),四体3例(14.29％),染色体结构异常2例(9.52％).高通量测序检测发现:染色体异常25例(64.10％),染色体未见明显异常14例(35.90％).其中细胞培养染色体核型分析未见明显异常的14例标本中,发现1例三体嵌合体、2例拷贝数变化(CNVs);4例检测失败标本中,发现1例CNVs.2种检测方法检出率差异无统计学意义(χ2=2.250,P=0.134).结论:高通量测序检测技术是一项有助于明确自然流产遗传学因素的高效遗传学检测手段,可以作为细胞培养染色体核型分析检查的有力补充.
作者：郭丽娜；赵敏英；刘盼
来源：国际生殖健康/计划生育杂志 2020 年 39卷 1期
