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45,X/46,XY嵌合体是临床罕见的性染色体发育异常,属于混合性性腺发育不良,可导致性腺及外生殖器发育异常、身材矮小以及性腺恶变等.一般与Y染色体以及性别决定基因异常有关.现报道1例45,X/46,XY嵌合体表型为女性的患者临床资料,并对该病的发病机制、临床表现、生育问题等进行文献复习和讨论,以期增加对该病的认识,对此类患者做到更好的管理和随访.
作者：赵海君；卢静；张皙卉；邢晓媛
来源：国际生殖健康/计划生育杂志 2020 年 39卷 2期
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