目的:探讨Xp/Yq染色体间不平衡易位胎儿的临床遗传学特征.方法:联合应用染色体核型分析及染色体微阵列分析对胎儿及其相关家族成员进行产前诊断.结果:胎儿染色体核型为46,Y,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.22),Xp22.33-p22.31位置发生缺失,Yq11.221-q11.23位置发生重复.父亲染色体核型正常,母亲染色体核型为46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.22),胎儿哥哥与胎儿结果一致.结论:胎儿异常染色体来源为母源性,女性患者多数除了身材矮小没有其他临床表现,而男性患者常出现比较明显的连续基因综合征的复杂表型.联合应用染色体核型及染色体微阵列分析可为产前诊断提供更全面准确的遗传学依据,明确遗传病因,指导生育.
作者：蔡婵慧；李怡；胡晶晶；李星；李显筝
来源：国际生殖健康/计划生育杂志 2020 年 39卷 3期
