报告1例产前超声联合胎儿颅脑磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)诊断胎儿脑灰质异位合并细丝蛋白A(filamin A,FLNA)基因突变的病例.患者超声检测结果显示侧脑室外壁凹凸不平,颅后窝池宽,透明隔间腔略窄,小脑延髓池轻度增宽.MRI诊断结果为胎儿脑灰质异位合并大枕大池.羊水穿刺获得脱落细胞,采用全外显子测序和基因拷贝数变异(copy number variations,CNV)分析,显示与脑灰质异位疾病相关的FLNA基因外显子出现缺失,其为可能导致脑灰质异位的致病基因.因此,超声结合胎儿颅脑MRI能有效提高脑灰质异位的诊断率,其中染色体检查可筛查出部分致病原因,并对下次妊娠提供帮助.该病例可丰富临床医生对胎儿大脑灰质异位的产前超声检查、合并畸形、临床表现等的认识.
作者：申永梅；陈叙；张蕾；于红；赵晓敏；常颖
来源：国际生殖健康/计划生育杂志 2021 年 40卷 3期
