采用无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)、拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)和染色体核型分析技术,对妊娠中期唐氏筛查临界风险(1/476)和超声提示左侧脉络丛囊肿的1例胎儿进行遗传学病因分析.NIPT结果提示胎儿5p15.2-p15.33存在8.49 Mb缺失高风险,CNV-seq结果显示胎儿5号染色体p.15.2-p.15.33缺失,缺失片段涉及猫叫综合征相关的关键区域.染色体核型分析结果显示胎儿核型为:46,XX,der(5)t(5;21)(p15.2;q11.1),-21,+mar dn[85],父母染色体核型分析结果提示该胎儿核型为新发变异.通过多方法联合进行产前筛查和诊断,发现了1例复杂核型的猫叫综合征胎儿,丰富了猫叫综合征的染色体变异类型,说明多方法联合筛查和诊断对出生缺陷防治具有重要意义.
作者：田维娟；周美花；蒋璐西；张琼
来源：国际生殖健康/计划生育杂志 2023 年 42卷 5期
