46,XX男性综合征是一类罕见的性发育障碍性疾病,通常染色体为46,XX且Y染色体性别决定区(sex-determining region Y gene,SRY)阳性,有正常的外生殖器和男性表型,多因成年后不育就诊.而SRY阴性的46,XX男性综合征患者多伴发外生殖器发育畸形,多因年幼时性发育异常就诊.报告1例SRY阴性的46,XX男性综合征患者,该患者外生殖器及第二性征发育均为正常男性型,检查发现患者核型为46,XX、SRY阴性、AZF区域缺失、高促性腺激素性性腺功能减退症且无精子症,其生育建议行供精人工授精.
作者：崔领兵；田文艳
来源：国际生殖健康/计划生育杂志 2023 年 42卷 6期
