目的：探讨成人MELAS综合征的临床表现和影像特点，提高对该病的认识，减少误诊。方法复习线粒体脑肌病相关文献，回顾性分析2例经肌肉病理活检证实的MELAS 综合征病人的临床和影像资料。结果病人均为卒中样起病伴癫间发作。影像检查提示：①不对称累及颞顶枕叶的“脑梗死”样病灶：CT 示片状低密度影，MRI 示片状稍长T1稍长T2信号，FLAIR 呈高信号，扩散加权成像（DWI）呈高信号，表观扩散系数（ADC）图呈稍低信号；②病变同时累及大脑中动脉及大脑后动脉供血区；③MR血管成像（MRA）未见相应供血动脉狭窄或闭塞；④灌注加权成像（PWI）显示病变区异常高灌注；⑤磁共振波谱成像（MRS，TE=135 ms）示病灶区明显倒置的乳酸峰。实验室检查示血和脑脊液中乳酸含量明显升高。肌肉活检（改良Gomori Trichrome 染色，MGT）示细胞内散在破碎红纤维。2例均确诊为MELAS综合征。基因检测线粒体DNA（mt DNA） A3243G点突变情况，病例1呈阴性，病例2呈阳性。病例1的病人于首次发病1年后复发，新发病灶向颞极迁移，原发病灶累及脑区萎缩。结论MELAS综合征临床较为罕见，临床表现和影像改变具有一定的特征，多模态MRI检查对本病的临床诊断具有重要的价值。最终确诊依赖于肌肉病理组织学检查。
作者：冯全志；韩彤；雷静
来源：国际医学放射学杂志 2015 年 5期
