目的：探讨婴幼儿神经系统遗传代谢病的脑MRI表现。方法收集2014年1月—12月我院诊治的16例遗传代谢病病人临床及影像资料，并结合临床特点及实验室检查分析该组病人的脑MRI表现。结果16例遗传代谢病病人中包括有机酸血症12例（甲基丙二酸血症8例，枫糖尿病4例），尿素循环障碍3例，异染性脑白质营养不良1例。12例有机酸血症中，7例基底节区信号异常，主要表现在T1 FLAIR上呈低信号，T2 FLAIR上呈稍高信号，DWI上呈明显高信号；4例脑干及2例小脑半球在DWI上呈明显高信号，2例脑萎缩，1例胼胝体在DWI上呈高信号，1例双侧半卵圆中心在T1 FLAIR上呈低信号、T2 FLAIR高信号、DWI高信号，1例脑室扩大。3例尿素循环障碍病人中2例脑室扩大，1例大脑皮质在DWI上呈弥漫性高信号。1例异染性脑白质营养不良表现为两侧侧脑室周围白质、半卵圆中心T2FLAIR高信号。结论婴幼儿神经系统遗传代谢病脑MRI表现缺乏特异性，根据疾病类型不同MRI表现各异，其中有机酸血症患儿以基底节区受累为主。
作者：程爱兰；冯赟；侯亮；曹雯君；汪登斌；金彪
来源：国际医学放射学杂志 2016 年 39卷 4期
