ATP结合框转运子A1(ATP binding cassette transporter A1,ABCA1)基因突变所引起的Tangier病(Tangier dis-ease,TD)是一种严重的高密度脂蛋白(HDL)缺陷综合征,伴随巨噬细胞内胆固醇沉积,明显增加患心血管疾病的风险.临床及动物实验表明,ABCA1可以促进胆固醇和磷脂向乏脂或无脂的HDL前体载脂蛋白AⅠ(apoAⅠ)转移,启动HDL的生成,是血浆HDL水平和冠心病易感性的重要决定因素.许多过程可调节组织中ABCA1的表达和分布.ABCA1在胆固醇代谢,清除组织内过多胆固醇,预防动脉粥样硬化等方面起着重要作用.本文就ABCA1的结构、功能、基因表达的调控与动脉粥样硬化的关系作一简述.
作者：罗丹；鄢盛恺
来源：国外医学(临床生物化学与检验学分册) 2003 年 24卷 5期
