目的试图建立一种经济简单的HLA-DQA1基因分型方法,为将来研究HLA-DQA1基因相关性疾病及临床诊断弥漫性毒性甲状腺肿(Graves′disease,GD)提供一种新的途径及方法.方法用一对聚合酶链反应(PCR)引物扩增85例甲亢儿童及50例健康对照外周血细胞基因组DNA的HLA-DQA1基因的第二外显子多态性片段后作SSCP分析,再经DNA测序证实.结果发现不同的DQA1基因亚型,在中性聚丙烯酰胺凝胶电泳中有不同迁移带,两组间有明显差异,其中d(DQA1*0102)、f(DQA1*0302/0501)两带型频率显著高于对照组(P＜0.05),而b带型频率显著低于对照组(P＜0.05).结论d、f带型与Graves病的易感性相关,b带型与Graves病的保护性相关,SSCP方法可以区分HLA-DQA1基因多态性,不需要放射性同位素,是一种简便快速经济的新方法.
作者：程昕然；朱静
来源：国外医学（临床生物化学与检验学分册） 2004 年 25卷 2期
