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遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种常染色体显性遗传性出血性疾病,毛细血管扩张和同一部位反复出血是本病的主要临床表现.人们对其分子生物学发病机制尚未完全了解.近年来,随着基因定位克隆技术的发展,使人们可以在分子水平对其进行研究,发现endoglin基因和ALK1基因突变可分别导致该病,并发现了多种突变形式,这将有利于阐明HHT的发病机制,进而为最终治愈该病奠定基础.
作者：谢爽；王鸿利
来源：国外医学(临床生物化学与检验学分册) 2004 年 25卷 3期
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