目的 通过检测和分析游离胎儿DNA的 ERG基因在不同孕期中浓度的变化,探讨利用ERG甲基化位点检测技术应用于无创性产前诊断的可行性.方法 随机选取健康妊娠妇女早孕组、中孕组、晚孕组各30例.采用 HpaⅡ、MspⅠ分别对血浆中提取的游离DNA酶切后进行SYBR PCR反应,通过检测ERG基因甲基化位点,定量分析不同孕期的孕妇血浆中游离胎儿DNA浓度.结果 游离胎儿DNA的ERG基因在孕妇血浆中的浓度随着孕周的增长而升高.各孕周组的母血浆中ERG基因浓度(LG copies/mL)中位数分别为5.38,6.10和7.04(χ2 =75.104,P<0.01).结论 本研究证实了游离胎儿DNA的ERG基因序列上CCGG位点存在甲基化的特性.进一步确定了ERG基因作为胎儿DNA的标记物应用于无创性产前诊断的可行性.
作者：陈熙；熊礼宽；曾婷；肖克林；黄艳萍；郭冀丹；麦光兴；郭辉；任景慧
来源：国际检验医学杂志 2013 年 34卷 19期
