目的：探讨肝脂酶（HL）基因启动子-250G/A、-514C/T、-710T/C、-763A/G多态性在浙江金华地区的分布及与脂类代谢间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测中国金华地区355例健康男性的HL基因启动子-250G/A、-514C/T、-710T/C和-763A/G的多态性，并探讨基因多态性与血脂指标间的关系。355例研究对象按年龄分组，6～7岁组74例，18～＜20岁组109例，20～＜40岁组67例，40～73岁组105例。结果4组间HL基因启动子-250G/A的基因型分布和等位基因频率差异均无统计学意义（P＞0．05）。HL-514C/T多态性的基因型频率分布显示，18～＜20岁组与6～7岁组及40～73岁组间的差异均有统计学意义（P＜0．05）。HL-710T/C、-763A/G多态性的基因型和等位基因频率分布显示，40～73岁组与6～7岁组及18～＜20岁组间的差异均有统计学意义（P＜0．05）。HL基因多态性与血液脂代谢有关。HL-250G/A、-514C/T、-710T/C和-763A/G间存在强连锁不平衡。结论HL-250G/A、-514C/T、-710T/C和-763A/G间存在强连锁不平衡，HL基因启动子多态性可能与脂类的代谢有关。
作者：施金俏；倪培华；郑寿贵；俞北伟；应雅韵；周益琴；郭辉；徐娇君；王惠姣；周燕霞；王文琴
来源：国际检验医学杂志 2014 年 2期
