目的：了解东莞地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的基因突变类型，为 G6PD 缺乏症的临床诊断及预防提供依据。方法收集进行 G6PD 酶活性筛查的患者资料，记录其 G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（6PGD）比值结果，随机抽取469例表型阳性样本，通过反向斑点杂交（RDB）技术检测其基因突变类型。结果采用 G6PD/6PGD 比值法共检测16464例标本，检出阳性标本672例（G6PD/6PGD＜1．0），检出率为4．08％。随机抽取样本中，检出基因突变460例，检出率为98．1％，其中G1376T 突变173例、G1388A 突变141例、A95G 突变82例、G871A 突变60例、G392T 突变23例、C1024T 突变14例；还检出中国地区 G6PD 少见突变基因型 C1004T 突变6例、T517C 突变2例、C1360T 突变1例；同时检出 C1311T 多态性65例和双重杂合突变96例。结论东莞地区 G6PD 缺乏症发生率较高，G6PD 基因突变类型具有中国人群普遍代表性，又有该地区的异质性。
作者：李文瑞；叶敏南；彭琪；黎四平；龙健灵；何月敬；程庆秋；曾小媚；陆小梅
来源：国际检验医学杂志 2014 年 17期
