目的：用变性高效液相色谱法（DHPLC）分析三体综合征患者的双链DNA ，快速产前诊断21三体综合征。方法根据所设计的引物对21号染色体D21S11、D21S1411和D21S1412共3个短串联重复序列（STR）位点进行 PCR扩增，然后在50℃柱温条件下用DHPLC对PCR扩增产物进行检测和分析。结果健康对照者D21S11、D21S1411和D21S1412的DHPLC峰形呈现一个或两个高低相同的波峰，21三体综合征患者的DHPLC峰形呈现两个高低不同的波峰，且其中一个波峰高度接近为另一个波峰的2倍。结论 DHPLC具有灵敏度高、特异性强、简便快捷等，适合广泛应用于21三体综合征的快速诊断。
作者：黄肖利；梅端容；黄毅；伍严安；陈豪
来源：国际检验医学杂志 2014 年 21期
