目的：了解川南地区β地中海贫血（简称β地贫）发生情况、基因突变类型及构成比，制定β地贫防治计划，有效降低β地贫的发病率提供数据参考。方法采用聚合酶链反应（PCR）和反向斑点杂交（RDB）技术对川南地区疑诊为地贫基因携带者进行β地贫基因分析。结果319例疑似病例中检出192例β地贫基因携带者，检出率为60．1％；17种β地贫基因突变类型中共检出9种，突变频率较高的前3位依次为 CD17（41．3％），CD41‐42（27．39％），IVS‐II‐654（24．35％）。结论川南地区β地贫发生率较高，应加强β地贫血液学筛查和基因诊断，对预防重型地贫患儿的出生有重要意义。
作者：唐敏；邓正华；温先勇；彭瑛；周攀
来源：国际检验医学杂志 2015 年 15期
