目的：探讨羊水细胞染色体分析在唐氏综合征产前诊断中的应用价值。方法通过羊水细胞培养和染色体核型分析，对近3年来该院接受产前诊断的孕妇进行检测。结果3702例产前诊断病例羊膜腔穿刺成功3700例，成功率99．95％，培养成功3664，成功率99．03％；检出75例唐氏综合征，其中标准型21三体型70例，易位型21三体2例，嵌合体3例；其中唐氏筛查高风险孕妇50例，占66．67％，无创产前检测阳性孕妇18例，占24．00％，其他占9．33％。结论联合唐氏筛查、胎儿 DNA 无创产前检测及羊水细胞染色体分析是一套安全、有效的产前诊断方法，对唐氏综合征的检出具有重要应用价值，可能成为产前检测和产前诊断的新模式。
作者：黄宁；刘艳秋；袁慧珍；黄婷婷
来源：国际检验医学杂志 2016 年 3期
