目的：了解台山地区珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血，地贫）患者基因突变类型及构成，为该地区地贫的防治提供依据。方法选取2014年1～12月来该院进行地贫基因检测的患者1383例，采用PCR技术与膜杂交法检测α、β基因。结果1383例研究对象有595例基因确诊为地贫，阳性率为43．02％。其中α地贫386例，占27．91％；β地贫183例，占13．23％；αβ复合型地贫26例，占1．88％。α地贫以－－SEA／αα为主（64．25％）；β地贫以β41－42／β型为主（28．42％）；αβ复合型地贫基因以－－SEA／αα与β41－42／β复合型最为常见（19．23％）。结论台山市地处地贫高发地区，对育龄人群进行地贫基因诊断对降低该地区地贫患儿的出生率具有重要意义。
作者：陈迪；吴瑛
来源：国际检验医学杂志 2016 年 37卷 8期
