目的：检测乳腺癌组织磷脂酰肌醇‐3‐激酶催化亚单位α（PIK3CA）基因突变状态，并分析突变与临床病理特征的关系。方法选取176例原发性乳腺癌患者石蜡组织标本，提取组织DNA ，对外显子9及20进行探针扩增阻滞突变系统聚合酶链反应（ARMS‐PCR）扩增，检测PIK3CA基因的突变状态，另取20例乳腺腺病组织标本作为阴性对照。结果176例乳腺癌组织中发现突变45例，突变率25．6％，其中以20号外显子 H1047R突变率为主，突变率26．7％（12／45）；PIK3CA 基因突变在ER阳性和阴性、PR阳性和阴性患者中差异有统计学意义（P＜0．05），但在 HER2阳性和阴性患者中差异无统计学意义（P＞0．05）；PIK3CA基因突变与乳腺癌患者肿瘤大小、年龄、淋巴结状态之间无明显相关性，但与组织学分级有相关性。结论 PIK3CA基因突变与乳腺癌激素受体表达和肿瘤进展相关，PIK3CA 基因突变检测对指导临床制订个体化治疗有重要意义。
作者：邓粤敏；徐韫健
来源：国际检验医学杂志 2016 年 37卷 15期
