目的：应用荧光PCR‐熔解曲线法检测新疆回族人群细胞色素P450酶2C9（CYP2C9）和维生素K环氧化物还原酶复合体亚单位1（VKORC1）基因多态性，研究新疆回族人群CYP2C9和 VKORC1基因分布及基因突变频率情况，并评价荧光PCR‐熔解曲线法临床使用的适用性。方法采用荧光 PCR‐熔解曲线法和测序法对比检测 CYP2C9*2、CYP2C9*3和VKORC1（‐1639G／A）的基因多态性。结果228例新疆回族人群中，共检测出CYP2C9*1／*1标本199例，CYP2C9*1／*2标本2例，CYP2C9*1／*3标本26例，CYP2C9*3／*3标本1例，未检测出CYP2C9*2／*2和CYP2C9*2／*3标本。VKORC1（‐1639G／A）检测出2种等位基因 G 和 A ，其中 VKORC1‐1639G／G型标本检出2例，VKORC1‐1639G／A 型标本检出39例， VKORC1‐1639A／A型标本检出187例，与测序法对比检测比较，荧光PCR‐熔解曲线法与测序法检测结果完全一致。结论新疆回族人群同样具有CYP2C9基因*2、*3位点和VKORC1基因‐1639位点的多态性，其发生频率与新疆维吾尔族及其他地域人群的具有一定差异，所采用的荧光PCR‐熔解曲线法用于基因多态性检测可满足临床检测要求。
作者：柴树红；陈丽；谷苞；唐丽红；员静；程瑞雪；张中满；张颖芬
来源：国际检验医学杂志 2016 年 37卷 17期
