目的 检测广东省中山市非小细胞肺(NSCLC)癌患者表皮生长因子受体(EGFR)基因和棘皮动物微管相关蛋白样-4与渐变性淋巴瘤激酶(EML4-ALK)融合基因的突变情况,及与NSCLC临床病理特征的关系.方法 通过探针扩增阻滞突变系统(ARMS)荧光定量PCR法对到中山市人民医院就诊的753例NSCLC患者进行EGFR基因及EML4-ALK融合基因检测,研究其突变率及与临床特征的相关性,探讨NSCLC患者EGFR基因和EML4-ALK融合基因突变的意义.结果 753例NSCLC患者中EGFR基因突变率43.16％(325/753),其中19和21号外显子突变率最高,分别为43.08％ (140/325)和47.38％(154/325),21号外显子主要是L858R突变.EGFR突变率高的NSCLC患者以女性、无吸烟史、腺癌、腺鳞癌、腺癌转移者多见(P＜0.05),与患者年龄无相关性(P＞0.05).对EGFR基因检测中的110例病例同时进行了EML4-ALK融合基因检测,突变率为9.09％(10/110),突变体1型的突变率(80％)明显高于突变体2、3型(各1o％),EML4-ALK基因突变患者多为年龄偏小者(P＜0.05),与性别、吸烟史及病理分型差异均无统计学意义(P＞0.05).并检测到1例EGFR和EML4-ALK共存突变的患者.结论 中山市NSCLC患者的EGFR突变率与国内外文献报道的结果基本一致,因此,EGFR基因及EML4-ALK融合基因检测是分子靶向治疗NSCLC患者的

作者：赵丽辉；孙世珺；陈应智

来源：国际检验医学杂志 2017 年 38卷 18期