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目的 探讨2573例妊娠中期孕妇羊水染色体核型类型及分布情况.方法 通过无菌羊膜腔穿刺术获取羊水细胞培养后进行染色体核型分析.结果 2573例孕妇羊水检出异常核型140例,异常检出率为5.44%,其中数目异常109例(包括嵌合体),检出率为4.24%,数目异常中21三体综合征50例,18三体综合征21例;结构异常核型31例,多态核型109例.结论 妊娠中期羊水染色体异常核型以数目异常核型为主,其中21三体综合征是发生率最高的异常核型.羊水染色体核型分析是产前诊断较好的染色体异常诊断方法,对产前诊断具有重要意义.

作者:蓝慧娟;邵聪文;熊礼宽

来源:国际检验医学杂志 2019 年 40卷 5期

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作者:
蓝慧娟;邵聪文;熊礼宽
来源:
国际检验医学杂志 2019 年 40卷 5期
标签:
产前诊断 染色体核型 羊水穿刺术 无创产前筛查
目的 探讨2573例妊娠中期孕妇羊水染色体核型类型及分布情况.方法 通过无菌羊膜腔穿刺术获取羊水细胞培养后进行染色体核型分析.结果 2573例孕妇羊水检出异常核型140例,异常检出率为5.44%,其中数目异常109例(包括嵌合体),检出率为4.24%,数目异常中21三体综合征50例,18三体综合征21例;结构异常核型31例,多态核型109例.结论 妊娠中期羊水染色体异常核型以数目异常核型为主,其中21三体综合征是发生率最高的异常核型.羊水染色体核型分析是产前诊断较好的染色体异常诊断方法,对产前诊断具有重要意义.