目的 对非小细胞肺癌(NSCLC)精准化诊疗相关的28种肿瘤驱动基因进行高通量测序,分析多基因突变与疾病临床特征的关系.方法 收集重庆大学附属肿瘤医院2017年1月至2018年10月396例NSCLC患者标本,对EGFR、ALK、ROS1、KRAS、NRAS、HRAS、PIK3CA、TP53、PTEN、BRAF、HER2、RET、MET等28种基因进行高通量测序分析.结果 EGFR基因突变占基因突变总检出例数的35.35％,且基因突变频率最高的前5个基因占总突变的63.89％,表现出明显的肿瘤主基因突变聚集现象.EGFR基因亚型同样呈明显的主次分布规律,其中最常见的突变亚型是19del、L858R,分别占45.00％、41.43％.EGFR基因的19del、L858R和20ins 3个亚型多为单突变,而T790M、G719X、S768I、L861Q等亚型则常表现为共突变.T790M伴随L858R突变常常是原发性突变,T790M与19del共突变则常常是获得性突变.EGFR突变标本发生其他多基因突变的检出率显著低于无EGFR突变标本,可能是因为EGFR基因突变抑制了其他基因发生突变.结论 高通量测序可高效检测NSCLC患者与靶向治疗相关驱动基因的突变情况,可为研究多基因突变的内在关系及突变负荷提供有效工具,为临床医生制订NSCLC患者的精准诊疗方案提供有力支撑.
作者：杨静丽；葛闯；易琳；张海伟；林昌海；唐万燕；陈霞；辇伟奇
来源：国际检验医学杂志 2020 年 41卷 10期
