目的 分析宫颈脱落细胞CADM1、C13ORF18、PCDHA4和TERT 4种基因的甲基化水平在识别宫颈癌及癌前病变中的价值.方法 收集2019年9月至2020年8月在上海交通大学医学院附属新华医院妇科就诊的101例女性患者及20例健康女性(对照组)的宫颈脱落细胞,提取基因组DNA进行人乳头瘤病毒(HPV)16/18检测及CADM1、C13ORF18、PCDHA4和TERT 4种基因的甲基化特异性PCR检测,分析4种基因甲基化单项或联合HPV16/18检测在宫颈癌或癌前病变中的诊断性能.结果 C13ORF18和TERT基因的甲基化阳性率在对照组、低级别鳞状上皮内病变(LSIL)组、高级别鳞状上皮内病变(HSIL)组和宫颈癌组4组间比较,差异有统计学意义(P<0.01).CADM1和PCDHA4基因的甲基化阳性率在4组间差异无统计学意义(P>0.05).C13ORF18和TERT基因甲基化单项检测用于宫颈癌的筛查具有良好的诊断性能,C13ORF18基因甲基化单项检测诊断宫颈癌的特异度为93.94％,TERT基因甲基化单项检测诊断宫颈癌的灵敏度为86.36％,联合HPV16/18检测并没有明显提高诊断性能.结论 宫颈脱落细胞CADM1、C13ORF18、PC-DHA4和TERT这4种基因中,TERT和C13ORF18基因甲基化单项检测在宫颈癌及癌前病变的筛查中体现了较好的临床价值.
作者：王娟娟；荣婷婷；郑英霞；朱威南；沈立松
来源：国际检验医学杂志 2022 年 43卷 2期
