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全基因组测序技术以其技术原理和检测范围为主要优势,已经在遗传病基因诊断、肿瘤基因检测、个体化用药研究等不同场景中展现出强大的应用价值.虽然全基因组测序技术相对于其他基因检测技术拥有更好的诊断效率、检测灵敏度和准确性等特点,但作为新技术必然存在应用及推广过程中的困难与挑战.该文主要述评了全基因组测序技术在临床诊断及其他相关领域中的应用及部分实例,同时为进一步优化和完善该技术的应用前景,详细探讨了该技术的优势与挑战.
作者：姚如恩；傅启华；郁婷婷
来源：国际检验医学杂志 2023 年 44卷 17期
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