目的 探究胰岛素样生长因子不稳定亚单位(IGFALS)基因多态性与特发性矮小症(ISS)患儿重组人生长激素(rHGH)治疗效果及血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平的关系.方法 选择2021年1月至2022年8月大理白族自治州人民医院收治的120例ISS患儿作为ISS组,另选健康儿童120例作为对照组,提取两组外周血全基因组DNA,扩增IGFALS基因rs767089671位点基因片段并进行测序.采用rHGH治疗ISS患儿12个月,比较不同IGFALS基因分型患儿生长速率(GV)、年龄对应身高标准差积分(HtSDS)、血清IGF-1、胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP-3)水平变化,分析IGFALS基因多态性与rHGH治疗效果及血清IGF-1水平的关系.结果 ISS组和对照组IGFALS基因rs767089671位点的基因分型分布符合 Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);ISS组IGFALS基因rs767089671(c.1310C>T)位点基因分型及C/T等位基因分布频率与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05);治疗前不同基因分型患儿性别、年龄、体质量、身高、遗传靶身高、骨龄比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗后不同基因分型患儿GV、HtSDS、血清IGFBP-3、IGF-1水平均升高,且CC型患儿GV、HtSDS、血清IGFBP-3、IGF-1水平变化更明显(P<0.05);Spearman相关性分析显示,ISS患儿治疗前血清IGF-1、IGFALS基因多态性与治疗前

作者：彭丽琨；何大可；张翠香；杨巨品；严家威；董宇莹；江泳；黄张杨；段丽梅

来源：国际检验医学杂志 2023 年 44卷 17期