目的 探讨细胞色素氧化酶P450 (CYP) 1A1 (rs4646903)和CYP1B1(rs1056836)基因单核苷酸多态性(SNPs)在乳腺癌患者中的分布情况及与临床病理的关系.方法 对四川大学华西医院2012年9月至2016年2月期间收治的337例乳腺癌患者以及同期469名健康体检者进行病例对照研究,采用直接测序法分析乳腺癌患者CYP1A1(rs4646903)和CYP 1B1 (rs 1056836) SNPs的分布情况,进一步分析不同基因型患者的临床病理特征差异.结果 乳腺癌患者及健康体检者在CYP1A1(rs4646903)基因SNPs的分布上差异无统计学意义(x2=0.409,P＞0.05),CYP 1B1 (rs 1056836) SNPs分布差异有统计学意义(x2=0.009,P＜0.01).在337例乳腺癌病例中,CYP 1A1 (rs4646903)基因SNPs分布与肿瘤的临床病理特征无明显关系,CYP1B1 (rs1056836)基因SNPs分布与淋巴结转移状态以及TNM分期有明显相关性(P＜0.05),纯合突变基因型(GG)淋巴结阴性率较高,TNM分期也较低.结论 CYP1B1 (rs1056836)基因SNPs与乳腺癌的发病风险相关,在乳腺癌患者中,纯合突变患者腋窝淋巴结转移率较低,TNM分期也较低.
作者：梁法清；张辉；杜正贵；周毅；万航宇；吕青
来源：国际流行病学传染病学杂志 2018 年 45卷 3期
