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成人型先天性多囊肾病（ADPKD）是由基因突变引起的遗传性疾病，病变基因位于染色体16的短臂上，此病要与单纯性肾囊肿、多囊性肾发育异常和先天性小儿型多囊肾相鉴别，除IVP、B超和CT等诊断方法以外，现在可用基因方法早期确定诊断，治疗可采用囊肿穿刺或去顶减压以缓解症状,晚期病人应行透析治疗和肾移植，应用基因工程进行根本治疗的方法正在研究中。
来源：国外医学泌尿系统分册 1991 年 11卷 3期
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