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遗传性肾炎（Alport综合征）是一类X性联锁或常染色体显性遗传性疾病，分为Ⅰ~Ⅳ六个亚型。临床特征为高频性感音性耳聋，血尿或伴蛋白尿、进行性肾功能下降，可伴有眼部改变。肾活检组织电镜检查，肾小球基底膜肥厚、菲薄、分裂、断裂或呈网目状。基因分析α 5（Ⅳ）胶原遗传性基因缺如、变异或伴α 3、α 4（Ⅳ）基因异常。采用分子生物学技术筛查末梢血白细胞DNA可早期诊断本病。
来源：国外医学泌尿系统分册 1993 年 13卷 6期
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