囊性纤维化病是囊性纤维化跨膜转运调节物(CFTR)基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病.先天性双侧输精管缺如患者大部分有CFTR基因突变,辅助生殖技术包括卵泡浆内单精子注射技术使先天性双侧输精管缺如所致无精子症患者有生育后代的机会,但可将突变的基因遗传给下一代从而增加后代发生囊性纤维化和先天性双侧输精管缺如的危险性.CFTR基因的突变和变异特点具有人种和地域差异性,因此研究不同人种和地域人群的CFTR基因突变和多态性及其与先天性双侧输精管缺如发生相关的突变位点,有利于疾病诊断,评估卵泡浆内单精子注射术的遗传学风险.
作者：许良余；陈荣安
来源：国外医学(泌尿系统分册) 2004 年 24卷 2期
