自身免疫性淋巴细胞增生综合征(ALPS)是一种常染色体显性遗传的淋巴细胞障碍性疾病,患者以淋巴结和(或)脾脏肿大为主要表现,易并发淋巴瘤,但若能对其早期干预、定期随访,患者一般预后较好.该病主要由介导T淋巴细胞凋亡的FAS等相关基因突变所致,同时增强的细胞增殖信号如PI3K-AKT-mTOR途径也发挥重要作用,共同导致以双阴性T细胞(DNT)为代表的免疫细胞和以白细胞介素10(IL-10)为代表的细胞因子相继发生变化而致病.近年国内外对ALPS的发病机制,尤其是遗传学和免疫学方面进行了深入的研究,取得了一定的进展,这对指导临床诊疗十分重要.
作者：熊涵楚；文景宜；颜小华
来源：国际免疫学杂志 2014 年 37卷 5期
